Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è una malattia genetica con eredità legata al sesso, dovuta alla presenza di numerose mutazioni nel gene che codifica l’enzima G6PD.

La manifestazione clinica del deficit enzimatico è l’anemia emolitica acuta che si sviluppa in conseguenza di ingestione di fave o farmaci.

Le mutazioni che determinano il deficit di G6PD sono molto numerose e determinano attività enzimatiche estremamente variabili. Inoltre, i livelli di G6PD sono variabili nelle donne eterozigoti a seconda del diverso grado di Lyonizzazione del cromosoma X. Questa variabilità rende la metodica tradizionale per la diagnosi di G6PD carenza molto imprecisa nelle donne con una sensibilità inferiore al 50%.

La metodica basata sul rapporto tra gli enzimi G6PD e 6PGD consente una sensibilità superiore al 99% in entrambi i sessi. La metodica è infatti indipendente dalle variazioni dovute al numero di reticolociti e/o leucociti, dalle variazioni individuali di Hb e dai fenomeni di induzione osservati nei soggetti microcitemici.

La metodica G6PD/6PGD è inoltre facile da automatizzare ed è stata validata su tutte le piattaforme di chimica clinica.

Il Principio del test

  • L’enzima G6PD viene misurato come differenza tra l’ attività degli enzimi G6PD e 6PGD allo scopo di sottrarre l’attività residua della 6PGD
  • L’attività dell’enzima 6PGD viene utilizzata come riferimento della G6PD. La 6PGD è un riferimento che varia in parallelo alla G6PD in presenza di fattori che ne aumentano l’attività (reticolocitosi, leucocitosi, trait talassemici, diminuita vita media eritrocitaria) e non è influenzato dalla variabilità dei livelli di Hb che elimina tali fonte di errore
  • Sono state introdotte una serie di misure per stabilizzare l’enzima e consentirne la misura nel sangue intero anche in presenza di proteasi leucocitarie
  • La metodica è stata automatizzata sui principali sistemi analitici per aumentarne la cadenza analitica

Informazioni per gli ordini

Kit diagnosi G6PD carenza

Formato 100ml

Codice: G201

Formato 50ml

Codice: G202

Formato 20ml

Codice: G203

Controlli

Controllo Normale

Codice: GK10L

Controllo Carente

Codice: GK10LC

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