Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è una malattia genetica con eredità legata al sesso, dovuta alla presenza di numerose mutazioni nel gene che codifica l’enzima G6PD.

La manifestazione clinica del deficit enzimatico è l’anemia emolitica acuta che si sviluppa in conseguenza di ingestione di fave o farmaci.

Le mutazioni che determinano il deficit di G6PD sono molto numerose e determinano attività enzimatiche estremamente variabili. Inoltre, i livelli di G6PD sono variabili nelle donne eterozigoti a seconda del diverso grado di Lyonizzazione del cromosoma X. Questa variabilità rende la metodica tradizionale per la diagnosi di G6PD carenza molto imprecisa nelle donne con una sensibilità inferiore al 50%.

La metodica basata sul rapporto tra gli enzimi G6PD e 6PGD consente una sensibilità superiore al 99% in entrambi i sessi. La metodica è infatti indipendente dalle variazioni dovute al numero di reticolociti e/o leucociti, dalle variazioni individuali di Hb e dai fenomeni di induzione osservati nei soggetti microcitemici.

La metodica G6PD/6PGD è inoltre facile da automatizzare ed è stata validata su tutte le piattaforme di chimica clinica.

Il Principio del test

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